))
Heterozygous DHDDS variants
Manage episode 431951901 series 3001064
תוכן מסופק על ידי JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. כל תוכן הפודקאסטים כולל פרקים, גרפיקה ותיאורי פודקאסטים מועלים ומסופקים ישירות על ידי JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease או שותף פלטפורמת הפודקאסט שלהם. אם אתה מאמין שמישהו משתמש ביצירה שלך המוגנת בזכויות יוצרים ללא רשותך, אתה יכול לעקוב אחר התהליך המתואר כאן https://he.player.fm/legal.
Dr Irena Muffels is joined by Professor Eva Morava to discuss insights into heterozygous DHDDS variants, an autosomal dominant IMD that appears to impact on multiple different metabolic pathways. Assessing age of onset and clinical symptoms over time in patients with heterozygous pathogenic DHDDS variants I. J. J. Muffels, et al https://doi.org/10.1002/jimd.12769
…
continue reading
185 פרקים
שתפו
