34: Sandra Brasil: Qual o Impacto Da Genómica Nas Doenças Raras?

Podcast Cruzamento

Neste episódio do Podcast CRUZAMENTO, André Correia e Daniel Guedelha conversam com Sandra Brasil sobre o impacto que a terapia genética pode ter nas doenças raras, em drug repositioning, e na importância de "descomplicar" a linguagem e colaboração quando se abordam estes temas.

A Sandra Brasil é licenciada em Bioquímica e doutorada em Farmácia (especialização em Biologia Molecular e Celular) pela Universidade de Lisboa. O seu trabalho focou-se desde o início na área das Doenças Raras Metabólicas e na procura de novas abordagens terapêuticas. Após o seu doutoramento, em 2013, trabalhou como investigadora no Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa em Madrid. É autora de 19 publicações científicas e conta com várias apresentações em congressos e acções de divulgação científica. Presentemente é investigadora e “patient advocate” na Associação Portuguesa de Doenças Congénitas da Glicosilação (APCDG) e o seu trabalho centra-se na preparação de revisões de literatura, de materiais para as famílias e profissionais e na consciencialização para esta doença. Este trabalho é desenvolvido no âmbito da rede internacional de profissionais e associações de doentes (CDG & Allies – PPAIN) que conta com mais de 40 colaboradores e cujo principal papel é a promoção da investigação e da procura de novas terapias em CDG. A CDG & Allies – PPAIN está integrada no laboratório de Glicoimunologia (UCIBIO, FCT NOVA), liderado pela Prof. Paula Videira.

Outras referências feitas no episódio:

• Portuguese Association of CDG
• World CDG
• Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
• Research CDG
• Eurordis
• Face2Gene
• EUPATI

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Episódio com apoio da Aliados Consulting