Genkniven hjälper Eva-Britt i kampen mot Skelleftesjukan

Vetenskapsradion Hälsa

Eva-Britt är en av nio svenskar som behandlats med den nobelprisade genkniven CRISPR/Cas9 mot den ärftliga sjukdomen Skelleftesjukan. En sjukdom som nu lockar många forskare.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play.

Trots att Eva-Britt hade sett effekterna av Skelleftesjukan i sitt jobb som arbetsterapeut så hade hon svårt att få gehör för sina farhågor om att hon själv hade sjukdomen. Läkarna trodde inte att hon kunde ha den ärftliga sjukdomen.

Lång tid att få diagnos för Skelleftesjuka

Det tog nästan tre år innan hon fick sin diagnos. Men det smärtade i hennes mamma-hjärta när hon fick beskedet. Så när hon fick möjlighet att vara med i en ny genterapi studie blev hon glad.

-Använd min kropp. Det blir jättebra. Försök att hitta botemedel, säger hon.

Skelleftesjukan modellsjukdom för genterapier

Orsaken till att Skelleftesjukan har blivit en modellsjukdom för forskare och läkemedelsföretag när de tar fram nya genterapier är att den är ganska geografiskt avgränsad, och att det är en gen som orsakar felveckade proteiner, samt att generna finns i levern - som är lätta att komma åt, berättar Eva-Britts läkare Jonas Wixner vid Universitetssjukhus i Umeå.

Den som är huvudansvarig för CRISPR/Cas9 studien i Sverige, kardiologen Björn Pilebro, vid Umeå universitets sjukhus konstaterar att norrlänningar har blivit försökskaniner för genterapier, men något som man också kan dra nytta av.

Medverkar gör: Eva-Britt i Skellefteå som fick behandling med genkniven CRISPR/Cas9 i december 2022, Björn Pilebro som är huvudansvarig för CRISPR/Cas9 studien mot Skelleftesjukan i Sverige och överläkare på kardiologen vid Umeå universitetssjukhus samt Jonas Wixner, överläkare vid amyloidoscentrum och medicincentrum vid Umeå universitetssjukhus och Eva-Britts läkare.

Programledare och producent Annika Östman
[e-mail]