How can we, humans, look at our relationship to nature differently? In season three of Going Wild, on top of stories about animals, we invite you to journey through the entire ecological web — from the tiniest of life forms to apex predators — alongside the scientists, activists and adventurers who study it. Wildlife biologist and host Dr. Rae Wynn-Grant has been studying wild animals in their natural habitats all over the world for years. Our award-winning podcast takes you inside the hidde ...
…
continue reading
תוכן מסופק על ידי Sano Genetics. כל תוכן הפודקאסטים כולל פרקים, גרפיקה ותיאורי פודקאסטים מועלים ומסופקים ישירות על ידי Sano Genetics או שותף פלטפורמת הפודקאסט שלהם. אם אתה מאמין שמישהו משתמש ביצירה שלך המוגנת בזכויות יוצרים ללא רשותך, אתה יכול לעקוב אחר התהליך המתואר כאן https://he.player.fm/legal.
Player FM - אפליקציית פודקאסט
התחל במצב לא מקוון עם האפליקציה Player FM !
התחל במצב לא מקוון עם האפליקציה Player FM !
EP 117: Wendy Chung: whole genome newborn screening and other big opportunities in genomic medicine.
MP3•בית הפרקים
Manage episode 394764814 series 2631947
תוכן מסופק על ידי Sano Genetics. כל תוכן הפודקאסטים כולל פרקים, גרפיקה ותיאורי פודקאסטים מועלים ומסופקים ישירות על ידי Sano Genetics או שותף פלטפורמת הפודקאסט שלהם. אם אתה מאמין שמישהו משתמש ביצירה שלך המוגנת בזכויות יוצרים ללא רשותך, אתה יכול לעקוב אחר התהליך המתואר כאן https://he.player.fm/legal.
Summary:
0:00 Introduction
1:45 Wendy’s early career looking into the genetics of diabetes through mouse models
6:23 A high altitude view: Cutting through hype to spot the next wave of game-changing technology
8:03 The role of policy and communication: how Wendy’s work goes beyond the lab to create real-world impact
11:20 Wendy’s choice to do an MD PhD, and how that impacted her research career
13:50 What we knew about autism and neurodevelopment in the 2010s, and what we know now
13:50 What we knew about autism and neurodevelopment in the 2010s, and what we know now
18:05 The biggest opportunities for the treatment of rare and ultra-rare diseases
25:00 Breakthrough advances in newborn genetic screening, lessons learned from success in Spinal Muscular Atrophy (SMA)
31:29 The GUARDIAN Study: reporting on whole genome sequencing for 250 conditions and the question of cost-effective screening
37:34 Surprising revisions of our understanding of variant pathogenicity and penetrance
40:22 GUARDIAN study: Eight thousand babies from New York City successfully screened
41:33 The percentage of actionable cases arising from broad newborn whole genome screening
43:50 How do we get to universal whole genome sequencing that the healthcare system can responsibly pay for?
47:11 Closing remarks
187 פרקים
EP 117: Wendy Chung: whole genome newborn screening and other big opportunities in genomic medicine.
MP3•בית הפרקים
Manage episode 394764814 series 2631947
תוכן מסופק על ידי Sano Genetics. כל תוכן הפודקאסטים כולל פרקים, גרפיקה ותיאורי פודקאסטים מועלים ומסופקים ישירות על ידי Sano Genetics או שותף פלטפורמת הפודקאסט שלהם. אם אתה מאמין שמישהו משתמש ביצירה שלך המוגנת בזכויות יוצרים ללא רשותך, אתה יכול לעקוב אחר התהליך המתואר כאן https://he.player.fm/legal.
Summary:
0:00 Introduction
1:45 Wendy’s early career looking into the genetics of diabetes through mouse models
6:23 A high altitude view: Cutting through hype to spot the next wave of game-changing technology
8:03 The role of policy and communication: how Wendy’s work goes beyond the lab to create real-world impact
11:20 Wendy’s choice to do an MD PhD, and how that impacted her research career
13:50 What we knew about autism and neurodevelopment in the 2010s, and what we know now
13:50 What we knew about autism and neurodevelopment in the 2010s, and what we know now
18:05 The biggest opportunities for the treatment of rare and ultra-rare diseases
25:00 Breakthrough advances in newborn genetic screening, lessons learned from success in Spinal Muscular Atrophy (SMA)
31:29 The GUARDIAN Study: reporting on whole genome sequencing for 250 conditions and the question of cost-effective screening
37:34 Surprising revisions of our understanding of variant pathogenicity and penetrance
40:22 GUARDIAN study: Eight thousand babies from New York City successfully screened
41:33 The percentage of actionable cases arising from broad newborn whole genome screening
43:50 How do we get to universal whole genome sequencing that the healthcare system can responsibly pay for?
47:11 Closing remarks
187 פרקים
כל הפרקים
×ברוכים הבאים אל Player FM!
Player FM סורק את האינטרנט עבור פודקאסטים באיכות גבוהה בשבילכם כדי שתהנו מהם כרגע. זה יישום הפודקאסט הטוב ביותר והוא עובד על אנדרואיד, iPhone ואינטרנט. הירשמו לסנכרון מנויים במכשירים שונים.